X-linked hypophosphatemia (XLH)

เป็นภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ผู้ป่วยมีการขับถ่ายฟอสเฟตออกทางปัสสาวะปริมาณมาก สาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน PHEX (phosphate-regulating endopeptidase homolog X-linked gene) บน X chromosome ทำให้มีระดับ FGF23 ในพลาสมาสูงขึ้น จึงรบกวนการดูดซึมกลับของฟอสเฟตที่ไต และลดปริมาณวิตามินดี ซึ่งส่งผลให้เกิดโรคกระดูกอ่อนในเด็ก (rickets) และโรคกระดูกน่วม (osteomalacia) ในผู้ใหญ่ ซึ่งโรคกระดูกอ่อนในเด็กทำให้เด็กโตช้า กระดูกมีรูปร่างผิดปกติ ปวดกระดูก และฟันเจริญผิดปกติ ส่วนโรคกระดูกน่วมในผู้ใหญ่อาจพบกล้ามเนื้ออ่อนแรงขั้นรุนแรงและปวดกระดูก

การรักษาหลัก

จะเป็นการให้เกลือฟอสเฟต วิตามินดี การผ่าตัด และยาต้านฤทธิ์ FGF23